Para ilmuwan menggunakan domba yang diedit gennya untuk mengembangkan pengobatan penyakit Batten
Apa ceritanya
Teknik pengeditan gen memperluas cakrawala dalam pengobatan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Sekarang, para peneliti dari AS dan Inggris mengusulkan pengobatan alternatif yang melibatkan domba yang diedit gennya untuk gangguan otak kekanak-kanakan fatal yang disebut penyakit Batten. Ini adalah gangguan penyimpanan lisosomal neurodegeneratif yang memengaruhi otak dan retina pada anak-anak. Pola pewarisan penyakit ini diklasifikasikan sebagai resesif autosomal.
Konteks
Mengapa artikel ini penting?
Terobosan di bidang kedokteran telah menghasilkan peningkatan kesehatan dan memperpanjang umur. Namun, kelainan genetik tertentu selalu menjadi tantangan dalam hal pengobatan. Dalam beberapa tahun terakhir, teknik modifikasi genetik telah digunakan untuk menyembuhkan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Teknologi CRISPR-Cas adalah salah satu strategi yang telah menemukan aplikasinya dalam pengembangan obat yang ditargetkan, pemuliaan ternak, dan terapi gen manusia.
Detail
Apa itu penyakit Batten?
Penyakit Batten adalah gangguan pediatrik dan dapat terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 13 gen. Penyakit ini diwarisi dari dua orang tua tanpa gejala yang masing-masing membawa mutasi. Pasien menderita gangguan penglihatan, penurunan kontrol motorik, kejang, dan kematian dini. Anak-anak kalah menghadapi penyakit ini karena mereka kekurangan enzim yang dibuat oleh gen CLN1 yang sehat. Tanpa itu, kinerja lisosom terganggu.
informasi
Peneliti merawat tikus yang terkena penyakit Batten
Para peneliti mulai bekerja pada tikus yang terkena salah satu bentuk penyakit Batten. Mereka mampu mengobati tikus dengan enzim yang hilang. Namun, mereka perlu "menguji pengobatan pada otak yang lebih besar dengan struktur yang lebih mirip dengan otak anak-anak."
Riset
Studi lebih lanjut dilakukan pada domba
Dengan menggunakan teknologi CRISPR-Cas9 , sekawanan domba yang membawa satu salinan fungsional gen CLN1 diproduksi. Menurut para ilmuwan, telur domba dikeluarkan dari ovarium dan dibuahi. Kemudian, "reagen CRISPR ditambahkan untuk membuat perubahan yang diperlukan pada CLN1 dan telur kemudian ditanamkan ke domba pengganti." Setelah membiakkan kawanan yang bermutasi, keturunan yang dihasilkan mewarisi penyakit.
Hasil
Mengobati domba dengan enzim yang hilang menghasilkan perbaikan yang menjanjikan
Para ilmuwan menemukan bahwa domba yang terkena (yang mewarisi dua gen yang bermutasi) menunjukkan gejala khas penyakit Batten. Dengan menentukan dosis yang tepat dari enzim yang hilang dan rute untuk mengirimkannya ke otak domba, perkembangan penyakit mereka diamati. Hasilnya menjanjikan tetapi para ilmuwan menekankan bahwa diperlukan lebih banyak penelitian untuk mengoptimalkan pengobatan ini.