Sindrom Cornelia De Lange: Penyebab, gejala, dan pengobatan
Sindrom Cornelia De Lange (CdLS) adalah gangguan perkembangan yang memengaruhi berbagai bagian tubuh kita. Sindrom ini ditandai dengan bentuk wajah yang khas, defisiensi pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran, kesulitan makan, keterlambatan psikomotorik, masalah perilaku, dan malformasi terkait yang biasanya melibatkan anggota tubuh bagian atas. Sejak tahun 1898, hari Sabtu kedua di bulan Mei diperingati sebagai Hari Kesadaran Sindrom Cornelia de Lange.
Arti penting hari kesadaran ini
Tidak ada yang benar-benar dapat menggambarkan gejala Sindrom Cornelia de Lange sampai tahun 1933. Seorang dokter Belanda, Dr. Cornelia de Lange, adalah orang pertama yang melakukannya pada tahun 1933. Oleh karena itu, sindrom ini dinamai sesuai nama dokter tersebut. Pada tahun 1989, hari peringatan ini dimulai. Tujuannya adalah untuk mengedukasi masyarakat agar mengenai kondisi ini, tes, dan diagnosisnya.
Apa yang menyebabkan sindrom ini?
Sindrom CdL dapat disebabkan oleh varian (juga disebut mutasi) pada salah satu dari beberapa gen. Protein yang dihasilkan dari sebagian besar gen yang terlibat dalam CdLS berdampak pada struktur atau fungsi kompleks kohesin, sekelompok protein yang sangat penting dalam perkembangan manusia sebelum kelahiran. Para peneliti menduga, faktor genetik atau lingkungan lain juga dapat menjadi penyebab dalam menentukan gejala spesifik pada individu.
Ketahui gejalanya
Sindrom ini kemungkinan memengaruhi satu dari 10.000 hingga 30.000 bayi baru lahir dan mudah dikenali saat lahir. Banyak bayi dengan Sindrom CdL memiliki kepala yang sangat kecil; kelainan tulang pada lengan, tangan, dan jari; batang hidung yang cekung atau lubang hidung yang terbalik. Keterlambatan perkembangan intelektual di antara kelainan sistem lainnya seperti fitur wajah yang menonjol, tungkai kecil, displasia, kesulitan makan, kejang, dan kelainan jantung, juga dapat ditemukan.
Bagaimana cara mendiagnosisnya?
Gejala-gejala dari kondisi ini tidak sama pada setiap orang, sehingga sulit untuk mendiagnosisnya. Ada beberapa ciri yang perlu diwaspadai, seperti kepala berukuran kecil dan berat badan di bawah rata-rata bila dibandingkan dengan orang lain dalam kelompok usia tersebut. Kondisi ini mungkin kurang terdiagnosis karena individu yang terkena dampak dengan ciri-ciri yang ringan atau tidak umum mungkin tidak akan pernah dianggap sebagai penderita Sindrom Cornelia de Lange.
Perawatan yang tersedia
Setiap bayi atau anak perlu diperiksa untuk mengetahui adanya kelainan signifikan yang menyertai yang memerlukan terapi atau pengawasan setelah diagnosis klinis sindrom dLS dilakukan. Setiap bayi dan balita yang terdiagnosis harus menjalani pemeriksaan ginjal dan ekokardiogram secara rutin. Pencitraan sistem saraf pusat hanya disarankan pada kasus yang jarang terjadi, seperti kejang.
