Terapi gen inovatif ini dapat menyembuhkan kelainan pembengkakan turunan
Sebuah terapi gen yang revolusioner, dirayakan sebagai "tongkat ajaib medis" karena efeknya yang mengubah hidup pasien yang menderita angioedema herediter (HAE). Ini adalah kelainan langka dan berpotensi mematikan yang menyebabkan pembengkakan parah. Dr. Hilary Longhurst, Peneliti Utama di Te Toka Tumai, Rumah Sakit Kota Auckland, percaya bahwa pengobatan satu kali ini dapat memberikan kesembuhan jangka panjang untuk gejala-gejala melemahkan yang dihadapi pasiennya.
Apa itu HAE dan apa dampaknya?
HAE adalah penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi genetik dan menyerang sekitar satu dari 50.000 orang. Pasien mengalami kebocoran pembuluh darah, yang menyebabkan pembengkakan yang tidak menentu, mempengaruhi tenggorokan, usus, bibir, mulut, tangan, dan kaki. Serangannya berlangsung berjam-jam hingga berhari-hari, dan bisa terjadi dua kali seminggu. Orang bisa menjadi cacat dan terbaring di tempat tidur karena pembengkakan akut. Jika tenggorokan terkena, bahkan bisa menyebabkan mati lemas dan kematian.
Pasien mengalami kemajuan yang dramatis
Dalam uji coba pertama pada manusia, peserta mengalami penurunan gejala yang signifikan, sehingga banyak yang menghentikan pengobatan jangka panjang dan melanjutkan kehidupan normal. Seorang pria berusia 54 tahun dari Suffolk yang berpartisipasi dalam uji coba ini, telah bebas dari serangan selama 18 bulan sejak menerima terapi. Judy Knox, seorang perawat asal Selandia Baru yang juga mengambil bagian dalam prosedur ini, menggambarkan perawatan ini "seperti tongkat ajaib medis" yang telah mengubah hidupnya.
Bagaimana cara kerja terapi gen ini?
HAE disebabkan oleh mutasi pada gen penghambat C1, yang menyebabkan kebocoran pembuluh darah dan pembengkakan yang tidak terduga. Terapi ini menggunakan CRISPR, alat pengeditan gen pemenang Hadiah Nobel, untuk memasukkan "nanolipid" ke dalam sel hati, dan menonaktifkan gen kalikrein yang bertanggung jawab atas produksi bradikinin berlebihan, yang memicu pembengkakan. Sepuluh pasien berpartisipasi dalam uji coba kecil fase satu yang dilakukan di Inggris, Belanda, dan Selandia Baru, dengan uji coba yang lebih besar sedang berlangsung.
Tantangan dan prospek masa depan
Meskipun telah menunjukkan hasil yang luar biasa, terapi ini kemungkinan tidak akan tersedia secara luas dalam waktu dekat karena uji coba yang sedang berlangsung dan biaya tinggi. Profesor Paul Morgan, ahli imunologi di Universitas Cardiff, memuji temuan ini namun menunjukkan bahwa terapi gen dosis tunggal dapat menelan biaya antara $1-2 juta, sehingga hanya dapat diakses di negara-negara maju. Dr. Michael Tarzi, Dosen Senior di Brighton and Sussex Medical School, percaya bahwa penelitian ini menawarkan kemungkinan penyembuhan bagi beberapa penderita HAE.
